Étude Big Data sur le traitement précis des malformations congénitales

Laveur de puce, scanner de puce, amplificateur de gènes, séquenceur de gènes à haut débit, multi - fonction matricielle de flux, microscope à balayage automatique et système d'analyse d'image et d'autres grands équipements avancés / équipe de recherche composée de jeunes et d'âge moyen créatifs, tous âgés de moins de 48 ans et engagés Dans la recherche médicale et scientifique clinique génétique reproductive depuis de nombreuses années, Riche expérience clinique et base de travail scientifique dans le traitement clinique des malformations congénitales / le financement de l'hôpital populaire de la province du Hebei soutient 100 000 yuans. Interprétation de la relation entre le séquençage à haut débit et les résultats des tests tels que les puces génétiques chromosomiques et l'expression clinique création d'une équipe de diagnostic de précision des malformations congénitales, renforcement de la recherche scientifique, amélioration des techniques de diagnostic et de diagnostic, renforcement de la construction de disciplines, formation d'une équipe de professionnels pour établir un réseau de collaboration provincial sur les malformations congénitales, renforcement de la coopération avec les comtés et les municipalités pour améliorer le niveau général de prévention et de traitement des malformations congénitales dans notre province et résoudre plus de cas difficiles. En tant qu'équipe clinique et scientifique, les talents se familiarisent avec la médecine materno - fœtale, les techniques cliniques et médicales de la génétique, comprennent les dernières avancées pertinentes et encouragent les membres de l'équipe à se présenter au doctorat et à effectuer des recherches postdoctorales, des études à l'étranger, etc. pour former une équipe de haut niveau technique avec un esprit de coopération. Il est proposé de former 6 étudiants diplômés et 2 doctorants. À la fin de la deuxième année, la recherche scientifique a terminé la construction de la base de données sur l'échographie fœtale anormale et de la base de données sur le diagnostic clinique et prénatal des malformations congénitales, publié successivement 20 articles et déclaré le prix pour les réalisations scientifiques et technologiques. En tant que discipline clé de la médecine fœtale dans la province du Hebei, en 2019, notre Académie a dirigé la création de l'Alliance des malformations congénitales de la province du Hebei, avec le rôle de chef de file de la médecine fœtale dans la province du Hebei, le traitement et l'interprétation des malformations congénitales difficiles dans la Province du Hebei et les provinces et municipalités environnantes seront la direction du développement futur de notre université. 2. La recherche scientifique liée au projet a publié plus de 30 articles, dont 4 articles SCI, et ces dernières années ont reçu successivement le prix provincial de l'avancement des sciences et de la technologie, le prix provincial de la science et de la technologie médicale du Hebei, 3 articles, plus de 10 articles au niveau provincial et ministériel, et des recherches connexes sont en cours. 3. Renforcer cliniquement la formation médicale des équipes de traitement des malformations congénitales, améliorer le taux de détection des malformations congénitales et organiser des visites guidées ou des cours de formation à la base, créer des réseaux de collaboration matures sur les malformations congénitales, admettre des cas difficiles de médecine fœtale dans toute la province, effectuer des tests génétiques fœtaux de diagnostic prénatal et des traitements intra - utérins. 4. Développement des talents familiers avec la médecine maternelle et fœtale, les techniques de diagnostic et de génétique, la compréhension des dernières avancées pertinentes encouragent les membres de l'équipe à se présenter au doctorat et à effectuer des recherches postdoctorales, des études à l'étranger, etc., pour former une équipe de haut niveau technique avec un esprit de coopération. Il est proposé de former 6 étudiants diplômés et 2 doctorants. 5. À la fin de la deuxième année de recherche scientifique, la construction de la base de données sur l'échographie fœtale anormale et de la base de données sur le diagnostic clinique et prénatal des malformations congénitales a été achevée, 20 articles ont été publiés et le prix pour les réalisations scientifiques et technologiques a été déclaré. L'incidence des malformations congénitales en Chine est d'environ 5,6%, le nombre de nouveaux malformations congénitales chaque année est d'environ 900 000, dont environ 250 000 malformations congénitales cliniquement visibles à la naissance, les maladies génétiques sont sa principale composante, les malformations congénitales sont nombreuses et complexes, le réseau national de lutte contre les malformations congénitales n'est pas encore parfait, il n'y a pas de prévention et d'intervention spécifiques, et les efforts de lutte contre les malformations congénitales sont longs. Ces dernières années, les techniques de diagnostic des Chromosomes basées sur l'analyse in vitro des produits d'amplification génique sont devenues de plus en plus matures, telles que la technologie liée à la PCR quantitative par fluorescence, la technologie d'amplification de sondes à connexions multiples, la technologie de séparation de billes magnétiques de marqueurs chromosomiques artificiels bactériens, etc., qui ont toutes des caractéristiques telles que la détection rapide et le flux de détection élevé, jouant un rôle croissant dans le diagnostic prénatal. L'application de la technologie de séquençage par capture d'Exons permet un diagnostic prénatal rapide et précis des cas difficiles et des maladies rares, mais pour le séquençage d'Exons qui ne détecte pas les mutations dans les régions introniques, les régions utr et les régions intergéniques, le séquençage du génome entier est nécessaire pour détecter davantage ces types de mutations. Mais le développement actuel de la technologie de diagnostic moléculaire ne correspond pas à la capacité de conseil génétique clinique, les techniques de diagnostic et d'intervention de pointe ne correspondent pas à la demande de vulgarisation des technologies appropriées, il y a des problèmes de lutte contre les coûts excessifs, y compris la construction de disciplines, le système de carrière, la rotation des résidents, la formation médicale continue, le renforcement de la main - d'œuvre professionnelle doit être renforcé. Chaque année, dans notre province, il y a des millions de cas de malformations congénitales chez les nouveau - nés chaque année, il y a 14 centres de diagnostic pré - natal, 105 centres de dépistage pré - natal et 14 centres de dépistage des maladies néonatales dans toute la province, mais la plupart des établissements ne se limitent qu'à la prévention primaire, car les résultats du diagnostic moléculaire en évolution rapide ne sont pas correctement interprétés et ne peuvent pas réduire efficacement le taux de malformations congénitales. Effectuer un diagnostic précis des malformations congénitales, utiliser une technologie de pointe pour diagnostiquer rapidement et avec précision les maladies difficiles, les maladies rares, détecter les gènes pathogènes et obtenir de grandes données sur la recherche sur les malformations congénitales peut vraiment faire la prévention tertiaire des malformations congénitales. Le Département de génétique de la reproduction de l'hôpital populaire du Hebei pour le Centre de diagnostic prénatal du Hebei, la médecine fœtale a été classée comme discipline médicale clé de la province du Hebei, le plus ancien et le meilleur centre de diagnostic prénatal pour la province du Hebei, la prise en charge des hôpitaux municipaux dans toute la province pour les cas difficiles, l'intégration du laboratoire clinique et génétique dans un laboratoire clinique avec consultation génétique ambulatoire, échographie fœtale, diagnostic prénatal, réduction fœtale et traitement intra - utérin et d'autres projets laboratoire de cytogénétique, de séquençage à haut débit, Fish, puce, PCR, détection biochimique et une série de techniques de diagnostic moléculaire cellulaire de pointe. À l'heure actuelle, près de 20 000 cas de diagnostic prénatal fœtal ont été réalisés, le traitement intra - utérin fœtal de plusieurs centaines de cas dans la province a été le premier à effectuer une hémocentèse de cordon ombilical, une réduction fœtale par ablation par radiofréquence à micro - ondes pour les jumeaux monovilleux et les naissances multiples, etc., comblant les lacunes dans ce domaine, au niveau de leader dans notre province et à un niveau avancé dans tout le pays. Ce projet collabore avec des experts pertinents de la Yale University School of Medicine aux États - Unis, en utilisant leurs conseils techniques avancés en médecine moléculaire pour mener une étude étiologique complète et systématique des malformations congénitales, ce qui permet d'obtenir de grandes données cliniques sur les malformations congénitales, fournissant un soutien efficace et une base pour la lutte contre les malformations congénitales.